Omfalosel : Celosomia da denilen omfaloselden ilk kez 1634 yılında Ambroise Pare sözetmiştir. İlk başarılı onarımı ise 1873’de Visick uygulamıştır. Dudrick 1965 yılında total parenteral nütrisyonu (TPN) kullanoma sokmuş, 1967'de ise Schuster geniş omfalosellerde silastik materyal ile kapatmayı başarmış ve günümüzde geçerli tedavi prensiplerini ortaya koymuştur.
Embriyoloji : Omfalosel ve gastrokizis embriyolojisi halen tartışılmaktadır. İntrauterin hayatın 3. haftasında embriyoda primitif barsak, ön barsak (foregut), orta barsak (midgut) ve arka barsak (hindgut)
olarak farklılaşır. Öte yandan karın duvarını oluşturacak olan sefalik, kaudal lateral kıvrımlar ve bunların somatik ve splanknik tabakaları ortaya çıkar. Sefalik kıvrım: Öne doğru uzanan bu kıvrım ön barsağı ihtiva eder ve bundan farinx, özofagus ve mide oluşur. Sefalik kıvrımın somatik tabakası ise toraks, epigastrium duvarı ve primitif diafragmayı oluşturur. Sefalik kıvrım hatalı gelişirse, epigastrik omfalosel ortaya çıkar ve yarık sternum, diafragma defekti, perikardial defekt ve kardiak anomaliler ile birlikte bulunur ki bu sendroma Cantrel Pentalojisi denir.
Kaudal kıvrım: Posteriora doğru uzanan ve daha küçük olan kaudal kıvrım, arka barsak ve allantoisi oluşturur. Arka barsaktan da kolon ve rektum gelişir. Kaudal kıvrımın splanknik tabakası arka barsağın ön yüzünü kapatır. Kaudal kıvrımın somatik tabakası ise allantois, mesane ve hipogastrik karın duvarını oluşturur. Kaudal kıvrım hatalı gelişirse hipogastrik omfalosel, arka barsak agenezisi (anal atrezi) ve mesane ekstrofisi ortaya çıkar. Lateral kıvrımlar: Lateral kıvrımlar, splanknik ve somatik tabakalarıyla birlikte lateral karın duvarlarını ve umbilikal halkayı oluştururlar. Lateral kıvrımların 3. hafta sonundaki gelişme hatasında umbilikal halka açık kalır ve sonuçta omfalosel veya umbilikal kord hernisi ortaya
çıkar. Omfalosel ve umbilikal kord hernisi aynı anomaliler olup, defekt çapı çapı 4 cm den küçükse umbilikal kord hernisi, 4 cm'den büyükse omfalosel denilmektedir. Omfalosel ve gastrokizisde karın ön duvarının kas gelişmeleri normal yapıdadır.
Tanım : Omfalosel; barsakların bir membran veya kese ile örtülü olduğu ve bu kesesin üzerinden
umbilikal kordun çıktığı bir karın duvarı anomalisi olup, exomfalus, amniosel veya celosomia adları da verilmektedir. Kesenin iç yüzeyini periton, dış yüzeyini amnion kaplar ve iki tabaka arasında Warton jeli bulunur. Umbilikal kord tabanında küçük bir herni veya dev büyüklükte bir defekt gibi değişik büyüklüklerde olabilir.
İnsidans : Omfaloselin yaklaşık 5000 canlı doğumda bir görüldüğü tahmin edilmektedir.
Ek anomaliler :
- Prematurite ve ciddi ek anomaliler yüsek oranda görülür. Hastaların %50’den fazlasında sindirim sistemi, kardiyovasküler, genitoüriner, kasiskelet sistemi ve santral sinir sistemi anomalileri görülür.
- Epigastrik omfalosel varlığında, diafragma, sternum ve kalp anomalileri sıklıkla eşlik eder (Cantrell Pentalojisi).
- Hipogastrik omfalosel var ise, genitoüriner anomaliler, arka barsak (rektum ve mesane) anomalileri ve nöral tüp anomalileri birlikte bulunabilir.
- Down sendromu ve diğer trizomiler gibi ciddi kromozom anomalileri hastaların 1/3'ünde bulunur.
- Beckwith-Wiedemann sendromu omfalosel ile birlikte sık görülür. EMG (exomfalus, makroglossi, gigantizm) sendromu da denilen Beckwith-Wiedemann sendromunda, omfalosel veya umbilikal herniye ek olarak, makroglossi vardır ve dil solunum problemi yaratacak kadar büyüktür. Ayrıca visseral hipertrofi vardır ki bunun en belirgin örneği pankreas hiperplazisidir. Largerhans adacıklarında artışa bağlı olarak bu hastaların %50'sinde ilk 2-3 günde hipoglisemi görülmektedir. Beckwith-Wiedemann sendromunda Wilms tümörü, nöroblastom ve adrenokortikal tümörler gibi malign tümörler sık görülür ve bu açıdan hastalar sık
takibedilmelidir.
Tanı : Gebelikte ultrasonun yaygın olarak kullanılmasıyla intrauterin hayatta omfalosel tanısı konulabilmektedir. Ultrason ile intruterin 13. haftadan itibaren omfalosel konulabilmekte ve ayırıcı tanı yapılabilmektedir. Ultrason ile karın ön duvarının düz bir kese ile sınırlandığı ve bu kesenin tam üstünden göbek kordonunun çıktığı görülür. Gastrokizisde ise karın önduvarı düz olarak görülemez ve barsakların karın dışında amniotik sıvı içinde yüzdüğü görülür, ayrıca göbek kordonunun defekten uzakta normal yerinden çıktığı görülür.
Maternal alfa-föto-protein (AFP) omfalosel ve gastroskizisde yüksek bulunur ve yararlı bir testtir. AFP yüksek bulunan hastalarda ultrason ile ayrıntılı inceleme, gerekirse amniosentez yapılmalıdır. İntrauterin omfalosel tanısı konulan hastalar yakından takip edilmelidir. Doğru olanı, bu hastaların çocuk cerrahisi merkezi olan bir hastaneneye sevkedilmesi ve sonraki gebelik takibinin ve doğumun orada yapılmasıdır. Omfaloseli olan hastalarda doğum vajinal yoldan yaptırılabilir ancak kesenin yırtılmamasına özen gösterlmelidir. Omfalosel dev büyüklükte ise, distosiye olasılığı nedeniyle sezaryen tercih edilmelidir. Omfalosel beraberinde ciddi ek anomali var ise, gebeliğin sonlandırılması yönünden anne-baba, kadın-doğum uzmanı ve çocuk cerrahının ortak karar vermesi gerekir.
Ayırıcı tanı : Omfalosel gastroskizis ile genelde pek karışmaz, çünkü omfaloselde bir kese bulunur ve karın organları bu kese içindedir. Gastrokiziste ise karın duvarı tamamen açık ve barsaklar karın dışındadır.
Ancak omfalosel kesesi yırtılmışsa ayırıcı tanı zordur ve bu durumda şu farklılıklar incelenerek ayırım yapılır:
Omfalosel
1. Herni kesesi vardır.
2. Defekt göbek bölgesinde olup umbilikal kord kesenin üzerinden çıkar.
3. Karaciğer ve barsaklar hernie olur.
4. Barsak yüzeyi normaldir.
5. Abdominal kavite daha küçüktür.
6. Ciddi ek anomaliler fazla olup, en sık görüleni kardiak anomalilerdir.
Gastroşizis
1. Herni kesesi yoktur.
2. Defekt göbeğin sağında olup, göbek ve umbilikal kordon normal yerindedir. Defekt ile göbek
arasında normal karın duvarı vardır.
3. En çok ince barsaklar hernie olur.
4. Hernie barsak kalınlaşmış ve kısalmıştır.
5. Abdominal kavite daha yeterli büyüklüktedir.
6. Ciddi ek anomali az olup, en sık görülenleri intestinal atreziler ve inmemiş testistir.
Tedavi : Omfalosel tanısının intrauterin dönemde konulması son derecede yararlıdır. Böylelikle, doğumun Çocuk Cerrahisi Kliniği olan bir hastanede yapılması ile erken tanı ve tedavi imkanı doğacaktır. Karın hacmi küçük olduğundan, barsak distansiyonunu önlemek için hemen bir nazogastrik sonda takılmalıdır. Kese yırtılmışsa, barsaklar karın dışında olacağından gastroskizisteki aynı tedbirler alınmalıdır. Kesesi sağlam omfaloselde bir süre konservatif tedavi uygulanabilir. Kese yırtılmış ise acil cerrahi onarım yapılmalıdır. Küçük ve orta büyüklükteki omfalosellerde omfalosel kesesi eksize edilip, karın içi ek anomali yönünden incelendikten sonra karın primer kapatılır. Şayet omfalosel büyük ve karın hacmi küçük ise, bu durumda primer onarım ile diafragma ve vena kavaya bası olacağından, cilt veya kas flepleri kullanılabilir veya sentetik materyaller ile karın kapatılabilir. Şayet omfalosel çok büyük veya ciddi ek anomali varsa, önce kese üzerine günde bir kez merbromin (Mersol) veya povidone-iyodin gibi epitelizasyonu hızlandırıcı antiseptik solüsyonlar sürülür ve ileri bir tarihte onarım yapılır. Solüsyonları kullanırken membran üzerinden absorbsiyona bağlı civa zehirlenmesi veya hipotiroidi gelişebileceğini bilmek gerekir.
Prognoz : Prognoz, erken tanı ve tedaviye, uygun transporta ve ciddi ek anomali olup olmamasına bağlıdır. Omfalosellerde ciddi ek anomali riski daha fazla olduğundan prognoz daha kötüdür.
MESAFE
